|
Günümüzde kalıtsal hastalıkların tedavisi büyük oranda yapılamamaktadır. Kalıtsal hastalıklardan korunmak (hastalıkların ortaya çıkmaması) için sadece önlem alınabilir.
Kalıtsal hastalıklar baskın veya çekinik genlerle taşınır.
Baskın genlerle taşınan kalıtsal hastalıklara (gece körlüğü, yapışık veya kısa parmaklılık, cücelik, kalıtsal miyopluk ve hipermetropluk, katarakt) sahip olan kişilerin çocuklarında bu hastalıklar büyük ihtimalle ortaya çıkar.
Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle taşınır. (Zekâ geriliği, sağırlık, dilsizlik, albinoluk, anemi, şeker hastalığı, altıparmaklılık, kısa parmaklılık, renk körlüğü, hemofili). Çekinik genlerle taşınan bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. İki hastalık geninin yan yana gelmesi içinde anne ve babada bu hastalık genlerinin bulunması gerekir.
Aralarında kan bağı olan kişilerin evlenmesine akraba evliliği denir.
İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir.
Kalıtsal hastalık genini taşıyan ve akraba olan iki kişinin (bireyin) evlenmeleri ve çocuklarının olması durumunda, çocuklarında kalıtsal hastalığın ortaya çıkma ihtimali 1/4 olur. Ama evlenen bireylerden biri sağlıklı (hastalık geni taşımayan kişi), diğeri hasta dahi olsa çocuklarından hiçbiri hasta olmaz, sadece hastalık genini taşır.
NOT : 1- Kalıtsal hastalıklardan korunmak için ;
1- Akraba evliliği yapılmamalıdır.
2- Evlenmeden önce gen testi yaptırılmalıdır.
3- Kalıtsal hastalık genini taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları önlenmelidir.
4- Kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir.
2- Ülkemizde akraba evliliği oranı % 22 dir.
3- Çocuklarda zekâ geriliğine neden olan fenil ketonüri hastalığı ülkemizde 3500 de 1 oranında, Japonya’da 100.000 de 1 oranında görülmektedir.
4- Akraba evliliği sonucu oluşacak kalıtsal hastalıklı (albino) çocuk sayısı, normal olarak ailesinde kalıtsal hastalık (albinoluk) bulundurmayan ve akraba olmayan kişilerin hastalıklı çocuklarının sayısının 100 katıdır.
5- KK → Normal – Sağlam
kk → Hasta
Kk → Taşıyıcı – Sağlam
|
